DOWN SENDROMU +1
Down sendromu nedir?
Down sendromu 21. kromozun bir çift yerine 3 adet kromozom olmasından kaynaklı en sık görünen otozomal bozukluktur. Fiziksel özellikleri belirlemeksizin trizomi 21, translokasyon ve mozaik tip olarak 3 tipi bulunmaktadır. Fiziksel özellikleri, risk faktörleri, değerlendirme ve tedavi yaklaşımları aynı olmakla birlikte en iyi durum sergileyen mozaik tiptir.
Down sendromunda fazla kromozoma neden olan asıl faktör tam olarak bilinmemekle beraber;
- Anne yaşı > 35
- Baba yaşı > 45-50
- Gebelikte hormon ve immün sistemdeki problemler
- Viral-bakteriyel enfeksiyonlar
- Madde bağımlılığı
- Yüksek frekanslı akımlar ve radyasyonun
kesinlikleri kanıtlanmamış olsa da risk faktörleri olduğu düşünülmektedir
Tanı yöntemleri nelerdir?
- Ultrason
- Amniyosentez
- Koryon villus biyopsisi
- Tarama testleri
Fakat yapılan testlere rağmen doğum sonrasında koyulan tanılar da mevcuttur.
Fiziksel Özellikleri Nelerdir?
- Kaslarda hipotoni
- Eklemlerde laksitesi
- Göz kapakları arasında
- Simian çizgisi (avuç içinde belirgin katlanma izi)
- Burun kökü basık ve düz
- Baş küçük ve yassı, ense geniş ve kısa
- Küçük çene ve ağız, dil büyük
- Küçük kulaklar ve dar kulak kanalları
- Alt ve üst ekstremiteleri kısa
- El parmakları kısa ve küt
- Ayağın ilk iki parmak arası boşluk
- Kuru cilt
Down sendromlu bireylerde gelişim sürecini etkileyen yan faktörlerde görülebilir. Görme ve işitme gibi ek problemler, beslenme bozuklukları, duyusal bozukluklar, kardiyak sorunlar, fiziksel gelişimin yavaş olması bireyin motor becerilerindeki gelişimini etkilemektedir. Motor gelişimin etkilenmesi, çevreyi algılamasını, el-yüz-ayak koordinasyon zayıflığıyla keşfetmesini, dil hareketliliği ve duyusal girdinin yetersizliğiyle konuşmasını ve sosyalleşmesini geciktirerek mental gelişimini de olumsuz etkilemektedir.
Fizik tedaviye ne zaman başlanılmalı?
Doğumdan sonra kesinleşen tanıyla birlikte ilk haftalardan itibaren başlanılmalıdır !
Down sendromunda Fizyoterapi
Yukarıda da belirttiğimiz gibi down sendromlu çocuklarda motor gelişimi etkileyen en önemli faktörler hipotoni, kas kuvvetinde yetersizlik, ligament gevşekliğidir. Bu temel problemler ko-kontraksiyon, postüral kontrol, denge, oral-motor kontrol, beslenme ve konuşma gibi ikincil sorunlara neden olmaktadır. Bu ikincil sorunlarla birlikte çocuklarımızda sadece motor gelişim değil, keşfetmesi ve duyusal girdinin yetersiz olmasıyla mental ve sosyalleşme problemide gözlemlenmektedir. Bizler çocuklarımızın duyusal girdilerini destekleyip uygun ortamlarda aktif harekete yönlendirerek motor gelişimini destekliyoruz. Uyguladığımız tedavi yöntemleri çocuğun değerlendirmesine göre belirlenmektedir. Down sendromlu çocuklarımızda genellikle nörogelişimsel tedavi yöntemleri, duyu bütünleme terapileri, denge-koordinasyon egzersizleri, kuvvetlendirme egzersizleri, dirençli egzersizler, oral-motor egzersizleri uygulamamızla birlikte, hippoterapi , akuaterapi, oyun terapileri ve BMS metodu da uygulanan diğer fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarındandır.
Tüm bu uygulamaların yanında bizlerin çocuğum gelişiminde en önemli ve etkili etmenin aile iletişimi ve ev programı olduğunu biliyoruz. Bizlerin hedefi ailelerle ve hekimlerde ekip olarak çocuğun bütünlüğünü sağlayarak yaşamını kaliteli ve konforlu hale getirmektir.
Fzt. Elanur ARSLAN KÖSE