Duchenne Musküler Distrofi(DMD), 3-5 yaş arası çocuklarda ortaya çıkan kas zayıflığı ve kas yıkımına neden olan ilerleyici bir genetik hastalıktır.
Distrofin isimli gende meydana gelen mutasyon sonucunda distorfin proteini üretilemez. Distrofin proteini kas hücrelerinin bütünlüğünü sağlayan bir moleküldür. Bu protein salgılanmadığında zamanla kas hücreleri bütünlüğünü koruyamaz ve parçalanırlar. Parçalanan ve yok olan kas hücrelerinin yerini bağ doku doldurur ve kas gibi görünür(psödohipertrofi).
Hastalık Nasıl Teşhis Edilir?
- Kanda ‘kreatin fosfokinaz’ seviyesinin normalin 10-20 kat üstünde olması
- EMG ile elde edilen sonuçlar
- Kas biyopsisisi sonucunda yıkıma uğramış kas lifleri ve yıkıma uğramakta olan kas hücrelerinin gözlemlenmesi
- Genetik testler
Klinik Bulgular
- Bebeklik döneminde motor gelişimde gecikmeler: başı geç tutma, geç oturma, yürümede ve emeklemede gecikme
- Bebeklik döneminde: gevşek bebek, tembel bebek veya ağır kanlı bebek
- Anormal yürüme paterni: parmak ucunda yürüme
- Sık düşme
- Merdiven inip-çıkmada güçlük
- Zıplayamama
- Ayağa kalkarken zorlanma
Çocuk ayağa kalkarken kendinden bu şekilde destek alır (Gower’s Belirtisi)
1. Yürürken omuzlar ve kollar geridedir
2. Lordoz(beldeki çukurluk) artmıştır.
3. Kalça kasları zayıftır.
4. Ağırlık taşımak için dizler geridedir.
5. Kalın bacak kasları.
6. Gergin aşil tendonu.
7. Ön bacak kaslarında zayıflık
8. Uyluk kaslarında zayıflık
9. Karın kaslarında zayıflık
Hastalığın Seyri
Hastalık kendini kas zayıflıkları sebebiyle çocukta sık düşmelerle göstermeye başlar. Sonrasında parmak ucunda yürüme, zıplayamama, ayağa kalkmada zorluk ve bunlarla birlikte çabuk yorulmalarla kendini gösterir.
Kas zayıflı gövde kaslarında başlar; zamanla kalça, omuz, kol ve bacaklara doğru ilerler. Bu ilerleme sonucunda zamanla yürüme kaybedilir ve tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelinir. Bu süreçte kaslarda kısalma ve eklemlerde deformiteler gelişmeye başlar. Omurga eğriliği olarak bilinen skolyoz da gelişebilir. Solunum ve kalp kaslarının enkilenmesiyle solunum ve kalp hastalıkları da gelişebilir.
Tedavi
Hastalığın kesin bir ilaç tedavisi yoktur. Fakat hastalığın teşhis edildiği ilk dönemden itibaren yapılan fizik tedavi ile çocuğun mevcut durumunun korunması ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması hedeflenir.
Fizik tedavi ile: *Eklemlerin normal pozisyonunu korumak ve deformiteleri engellemek amacıyla germe yapılır.
*Çocucuğun bulunduğu motor gelişim basamağını korumak için egzersizler yapılır.
*Akciğer kapasitesini korumak ve öksürme gücünü artırmak için solunum egzersizleri yapılır.
*Aileye ev programı hazırlanır ve bu sayede tedavinin sürekliliği sağlanır.
*Çocuk ayakta duruyorsa ayakta durma süresinin, eğer tekerlekli sandalye seviyesindeyse oturma süresini korumak için gerekirse ortezlerden yardım alınarak egzersizler yapılır.
*Eklemlerin normal hareket açıklığını korumaya yönelik egzersizler yapılır.
Fizyoterapist MELEK ALTUN